Die Testverfahren
Der Lungenerkrankung Alpha-1-Antitrypsin-Mangel auf die Schliche kommen
Um die Patienten in Ihrer Praxis optimal zu diagnostizieren und den AATM schnellstmöglich von einer COPD zu unterscheiden, stehen Ihnen verschiedene Testmöglichkeiten zur Verfügung.
Der AlphaKit® QuickScreen
Mit dem kostenfreien Schnelltest AlphaKit® QuickScreen lässt sich nach nur 15 Minuten der größte Risikofaktor für einen Alpha-1 ausschließen. Der Test ist genau, einfach und man braucht dafür nicht mehr als ein paar Tropfen Blut, das aus dem Finger oder Ohrläppchen entnommen wird. Kann das fehlerhafte Schutzeiweiß mit hoher Wahrscheinlichkeit nicht ausgeschlossen werden (positives Testergebnis), ist eine weiterführende Diagnose, u. a. die Serumspiegelbestimmung, nötig. Der Arzt kann sie entweder selbst durchführen oder den Patienten an ein spezialisiertes Alpha-1-Center überweisen, wo der Patient ebenfalls durch einen Arzt getestet werden kann.
Die Bestimmung des Serumspiegels
Mithilfe einer herkömmlichen Bestimmung der Alpha-1-Antitrypsin-Menge (AAT-Menge) im Blutserum kann das Ergebnis des Schnelltests bestätigt werden. Ist der Wert erniedrigt sollte untersucht werden, welcher Gendefekt vorliegt. Ob außer diesem Defekt Gründe für die veränderte Proteinmenge vorliegen könnten, wird ebenfalls untersucht. Die Analyse dauert mindestens einen Tag.
Das AlphaKit®
Gewissheit bringt das AlphaKit® – für eine genauere genetische Bestimmung eignet sich der spezielle Test, der nach Aufbringen weniger Blutstropfen auf ein spezielles Filterpapier an das Deutsche Alpha-1-Zentrum in Marburg gesendet werden kann. Dort werden die entsprechenden Gene (Genotyp) sowie das veränderte Schutzeiweiß (Phänotyp) identifiziert. Nach zwei bis drei Wochen liegt das Ergebnis und somit die endgültige Diagnose vor. Der Test ist für Ärzte kostenfrei.
AlphaID®–Testkit
Der AlphaID® ist ein Testkit zur Diagnose der genetischen Erkrankung Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM). Mittels Schwämmchen wird ein Wangenabstrich entnommen. Die darin enthaltene DNA wird per in-vitro Diagnostik auf 14 Varianten des AATM Gens analysiert.
Die Tests werden im Alpha-1-Antitrypsin-Zentrum Marburg ausgewertet. Die Information über die Ergebnisse der Testung auf AATM mit AlphaID® erfolgt verschlüsselt und webbasiert über das Portal www.AlphaID.de.
Der OCR-100 ist ein Medizinprodukt mit CE-Zertifizierung und enthält alle Bestandteile zur Entnahme des genetischen Materials. Der Test ist für Ärzte kostenfrei.
Nach Empfehlung der Leitlinie der Deutschen Atemwegsliga und der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin, soll der AAT Serumspiegel im Blut der betroffenen Patienten vor der genetischen Untersuchung mit einem Schnelltest bestimmt werden.
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Das Screening
